Distrofia Muscular Congenita por Deficit de Colágeno Vi
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Sobre Distrofia Muscular Congenita por Deficit de Colágeno Vi
Distrofia Muscular Congênita por Deficiência de Colágeno VI refere-se a um grupo de doenças genéticas raras que afetam principalmente os músculos. Essas condições são causadas por mutações nos genes que codificam o colágeno VI, uma proteína estrutural importante para a matriz extracelular dos músculos e outros tecidos conjuntivos. A deficiência de colágeno VI pode levar a fraqueza muscular progressiva, contraturas articulares e outros problemas musculoesqueléticos. O diagnóstico geralmente envolve exames clínicos, biópsia muscular e testes genéticos. O tratamento é focado no gerenciamento dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida, podendo incluir fisioterapia, órteses e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas para corrigir contraturas.
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